Korai diagnózissal és kezeléssel megmenthető gyermekéletek – a szülők 91%-a kéri az SMA szűrést
A gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeket a betegséget módosító gyógyszeres terápiával egészen 2018-ig nem tudták kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az egyéves kort sem élték meg, melynek oka többnyire a súlyos légzési elégtelenség volt. Magyarországon 6 éve áll rendelkezésre gyógyszeres kezelés a betegek számára, mára pedig már háromféle terápia érhető el, ennek köszönhetően a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában már közel 70 gyermek részesült terápiában. A betegség kezelésében az újabb áttörést az SMA önkéntes újszülöttkori szűrési program két évvel ezelőtti indulása hozta, melynek eredményeként 17 gyermeknél mutatták ki az SMA-t, akik már mindannyian kezelésben is részesültek. A két éve indított szűrőprogram eredményeiről a mai napon tudományos konferenciát tartott a Bethesda Gyermekkórház 140 résztvevővel. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely az izmokat mozgató idegsejteket támadja és súlyos esetben légzési elégtelenséghez is vezethet. Jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok. A betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével azonban jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára. A gyógyszerek hatékonysága szorosan összefügg azzal, hogy milyen életkorban kezdődik a terápia. Ha a kezelés késlekedik, egyre több idegsejt pusztul el visszafordíthatatlanul, a gyógyszerek pedig kizárólag a még élő